GYERMEKGYÓGYÁSZAT

Image

GYERMEKGYÓGYÁSZAT

A WHO adatai szerint évente több mint 400 000 gyermek hal meg 5 éves kora előtt örökletes betegségek következtében. A születési rendellenességek egy jelentős része genetikai eredetű, melyek korai felismerése és kezelése kulcsfontosságú a gyermek egészsége és jövőbeli kilátásai szempontjából.

A gyermekgyógyászati genetikai diagnosztika különösen fontos a veleszületett betegségek, értelmi fejlődési rendellenességek, és egyéb genetikai alapú rendellenességek azonosításában. Diagnosztikai paneljeink olyan releváns géncsoportokat vizsgálnak, amelyek részt vesznek az értelmi fogyatékosság, anyagcsere-rendellenességek, és veleszületett szervi rendellenességek kialakulásában, lehetőséget adva a korai diagnózisra és célzott kezelésre.

A genetikai diagnosztika segítségével nem csak a meglévő problémák kezelhetők időben, de a genetikai kockázatok azonosításával megelőzhető a súlyosabb állapotok kialakulása is.

Gének listája:

AAAS, AARS, AASS, ABAT, ABCA2, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABHD16A, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACO2, ACOX1, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTL6A, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADD3, ADGRG1, ADK, ADNP, ADSL, AFF2, AFF4, AGA, AGO1, AGO2, AHCY, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, AMER1, AMPD2, AMT, ANK2, ANKRD11, ANKRD17, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APC2, APOPT1, ARCN1, ARF1, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL6, ARMC9, ARSA, ARSB, ARSE, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATIC, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP7A, ATP8A2, ATP9A, ATR, ATRX, AUH, AUTS2, B3GALNT2, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT7, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAS3, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCL11B, BCOR, BCS1L, BICRA, BLM, BMP4, BOLA3, BPTF, BRAF, BRAT1, BRD4, BRF1, BRPF1, BRSK2, BRWD3, BSCL2, BTD, BUB1B, C12orf4, C12orf57, C12orf65, C2CD3, C5orf42, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK4, CAMTA1, CAPN15, CARS, CASK, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC22, CCDC47, CCDC88C, CCND2, CDC42, CDC6, CDH11, CDH2, CDK10, CDK13, CDK19, CDK5RAP2, CDK8, CDKL5, CDON, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CEP55, CEP57, CEP83, CEP85L, CHAMP1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHD7, CHD8, CHKB, CHMP1A, CIC, CIT, CKAP2L, CLCN3, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNOT1, CNOT2, CNOT3, CNTNAP1, CNTNAP2, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COL4A3BP, COLEC11, COPB2, COQ4, COQ8A, COX10, COX15, CPE, CPS1, CRADD, CRB2, CREBBP, CSDE1, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTCF, CTDP1, CTNNA2, CTNNB1, CTNND1, CTSA, CTSD, CTU2, CUL4B, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CXorf56, CYB5R3, CYC1, CYFIP2, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DBT, DCAF17, DCHS1, DCPS, DCX, DDB1, DDC, DDHD2, DDX11, DDX3X, DDX59, DDX6, DEAF1, DEGS1, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHPS, DHTKD1, DHX30, DHX37, DIAPH1, DIS3L2, DKC1, DLD, DLG3, DLG4, DLL1, DMD, DMXL2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1, DNM1L, DNMT3A, DNMT3B, DOCK3, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPF2, DPH1, DPM1, DPM2, DPP6, DPYD, DPYS, DPYSL5, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EBF3, EBP, EED, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2S3, EIF3F, EIF4A3, EIF5A, ELAC2, ELOVL4, ELP2, EMC1, EMC10, EML1, EMX2, EP300, EPG5, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM126A, FAM20C, FAM50A, FAR1, FARS2, FARSA, FAT4, FBRSL1, FBXL3, FBXL4, FBXO11, FBXO31, FBXW11, FGD1, FGF12, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR2, FMN2, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FOXRED1, FRMPD4, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALE, GALNT2, GALT, GAMT, GATAD2B, GATM, GCDH, GCH1, GDI1, GEMIN5, GFAP, GFER, GFM1, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLIS3, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAI1, GNAO1, GNAS, GNB1, GNB2, GNB5, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPAA1, GPC3, GPC4, GPT2, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GTF2E2, GTF2H5, GTPBP2, GTPBP3, GUSB, H3F3A, H3F3B, HACE1, HADHA, HCCS, HCFC1, HCN1, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HID1, HIST1H1E, HIST1H4C, HIVEP2, HK1, HLCS, HMGCL, HNMT, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPD, HPDL, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HUWE1, IARS, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT172, IGF1, IGF1R, IKBKG, IL1RAPL1, IMPDH2, INPP5E, INPP5K, INTS1, IQSEC2, IRF2BPL, IRX5, ISPD, ITPA, ITPR1, IVD, JAM3, JARID2, KANSL1, KARS, KAT5, KAT6A, KAT6B, KAT8, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ6, KCNK9, KCNMA1, KCNN2, KCNN3, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM1A, KDM3B, KDM4B, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIAA0586, KIAA1109, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIF1BP, KIF21B, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KLF7, KLHL7, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS, LIAS, LIG4, LINGO4, LINS1, LIPT1, LMBRD2, LMNB1, LONP1, LRP2, LRPPRC, LSS, LYRM7, LZTR1, MAB21L1, MAB21L2, MACF1, MADD, MAF, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK8IP3, MAPRE2, MASP1, MAST1, MAT1A, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCM3AP, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MED12, MED13L, MED17, MED23, MED25, MED27, MEF2C, MEIS2, METTL23, METTL5, MFF, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MICU1, MID1, MINPP1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MN1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPDU1, MPLKIP, MPP5, MRPS22, MRPS34, MSL3, MSMO1, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTO1, MTOR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYCN, MYO5A, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1, NAGA, NAGLU, NALCN, NANS, NARS, NBEA, NCDN, NCKAP1, NDE1, NDP, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEMF, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NFASC, NFIA, NFIX, NFU1, NGLY1, NHS, NIPBL, NKAP, NKX2-1, NLGN3, NONO, NOVA2, NPC1, NPC2, NPHP1, NR2F1, NR4A2, NRAS, NRROS, NRXN1, NSD1, NSD2, NSDHL, NSUN2, NT5C2, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUDT2, NUS1, OCLN, OCRL, ODC1, OFD1, OGT, OPA3, OPHN1, OSGEP, OTC, OTUD5, OTUD6B, OTX2, OXR1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PARN, PAX6, PAX8, PBX1, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCGF2, PCNT, PCYT2, PDE4D, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS1, PDSS2, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM2L1, PGM3, PHACTR1, PHF21A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PI4KA, PIBF1, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3CA, PIK3R2, PITRM1, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLK4, PLP1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POGZ, POLA1, POLG, POLR1C, POLR2A, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PORCN, POU3F3, PPIL1, PPM1D, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP1R21, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE2, PRMT7, PRODH, PRPS1, PRR12, PRSS12, PRUNE1, PSAP, PSMD12, PSPH, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPN23, PTPN4, PTRHD1, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PUS7, PYCR1, PYCR2, QARS, QDPR, QRICH1, RAB11B, RAB18, RAB23, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC1, RAC3, RAD21, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RARB, RARS, RARS2, RBBP8, RBM10, RELN, RERE, RFT1, RFX3, RFX4, RFX7, RHOBTB2, RIT1, RLIM, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, RNU7-1, ROGDI, ROR2, RORA, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS6KA3, RRM2B, RSRC1, RTEL1, RTN4IP1, RTTN, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SATB1, SATB2, SBF1, SC5D, SCAPER, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERAC1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SFXN4, SGPL1, SGSH, SHANK2, SHANK3, SHH, SHMT2, SHOC2, SIAH1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIN3B, SIX3, SKI, SLC12A2, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC4A4, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SLX4, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCA5, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMG8, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP25, SNAP29, SNIP1, SNRPB, SNX14, SNX27, SON, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX4, SOX5, SOX6, SOX9, SPART, SPATA5, SPECC1L, SPEN, SPG11, SPOP, SPR, SPRED1, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SRCAP, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAG2, STAMBP, STIL, STRA6, STRADA, STT3A, STX1B, STXBP1, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SUPT16H, SURF1, SUZ12, SVBP, SYN1, SYNCRIP, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SZT2, TAF1, TAF6, TANC2, TANGO2, TAOK1, TASP1, TAT, TAZ, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TCF4, TCF7L2, TCN2, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TELO2, TENM3, TET3, TFE3, TGIF1, TH, THOC2, THOC6, THRA, TIMM50, TLK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM165, TMEM216, TMEM222, TMEM237, TMEM240, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMTC3, TMX2, TNPO2, TNRC6B, TOE1, TOR1A, TP73, TPP1, TRAF7, TRAIP, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRNT1, TRPM3, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSPAN7, TTC19, TTC37, TTC5, TTC8, TTI2, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, TUSC3, TWIST1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UBE4A, UBR1, UBR7, UBTF, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UMPS, UNC80, UPF3B, UROC1, USP7, USP9X, VAMP2, VARS, VARS2, VLDLR, VPS11, VPS13B, VPS41, VPS4A, VPS53, VRK1, WAC, WARS2, WASF1, WDFY3, WDPCP, WDR26, WDR37, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WNT1, WWOX, XRCC4, XYLT1, YIF1B, YIPF5, YWHAG, YY1, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX4, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZMIZ1, ZMYND11, ZNF142, ZNF335, ZNF462, ZNF526, ZNF699, ZNF711, ZSWIM6, DMPK_CTG, FMR1_CGG

Megrendelő
űrlap

Image

Beteg beleegyező
nyilatkozat

Image

Eredményközlő
riport

Image

Ismertető
letöltése

Image

Panelek

Értelmi fogyatékosság panel
GÉNEK LISTÁJA (1271 gén)
Veleszületett rendellenességek panel
GÉNEK LISTÁJA (4659 gén)
Összesített panel
GÉNEK LISTÁJA (2440 gén)
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva