HEMATOLÓGIA
Az örökletes hematológiai betegségek súlyos hatással lehetnek a páciensek életminőségére és hosszú távú egészségére. A vérképzőszervi rendellenességek között a leggyakoribbak az anémiák, a vérzékenység, a neutropénia és a hematológiai rosszindulatú daganatok, amelyek jelentős része genetikai mutációkhoz köthetők.
Az iBio hematológiai diagnosztikai paneljei átfogó genetikai vizsgálatokat biztosítanak, amelyek lehetővé teszik a vérképzőszervi betegségek genetikai hátterének pontos feltárását. Ezek a panelek többek között az anémiát, neutropéniát, trombocitopéniát és örökletes leukémiát okozó genetikai eltéréseket vizsgálják, elősegítve a megfelelő kezelési tervek kidolgozását és a súlyos szövődmények megelőzését.
Gének listája:
ABCB7, ABCG5, ABCG8, ABL1, ACSL6, ACTB, ACTN1, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANKRD34A, ANKRD35, ARHGAP26, ARPC1B, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, BAAT, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C15orf41, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CD36, CD59, CDAN1, CDKN2A, CEBPA, CLCN7, CLPB, COX4I2, CTC1, CUBN, CUX1, CXCR4, CYB5R3, CYCS, CSF2RA, CSF3R, CTSC, DHFR, DKC1, DNAJC21, DNASE2, DNMT3A, EFL1, ELANE, ENO1, EPB41, EPB42, EPHX1, EPO, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FCGR3B, FLI1, FLT3, FLNA, FYB, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GBA, GCLC, GFI1, GFI1B, GINS1, GLRX5, GNAS, GNRHR2, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPX1, GSR, GSS, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HEPH, HFE, HFE2, HK1, HOXA11, HRAS, IDH1, IDH2, IFNG, IFNGR2, IKZF1, IRF1, ITGA10, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, JAGN1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIF23, KIT, KLF1, KMT2A, KRAS, LAMTOR2, LAT, LIX1L, LPIN2, LYST, MASTL, MECOM, MKL1, MPIG6B, MPL, MTR, MTRR, MYD88, MYH9, NBEAL2, NBN, NF1, NHP2, NOP10, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C3A, NUDT1, PALB2, PC, PDGFRA, PDHAI, PDHX, PEX11B, PFKM, PGM3, PHF6, PIAS3, PIEZO1, PIGA, PIGT, PKLR, POLR2C, POLR3GL, PRKACG, PRKG1, PTEN, PTPN11, PUS1, RAC2, RAD21, RAD51C, RAP1B, RBM8A, REN, RHAG, RMRP, RPL11, RPL13, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS14, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SETBP1, SF3B1, SH3BP1, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC34A1, SLC37A4, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SMARCD2, SMC1A, SMC3, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, SRSF2, STAG2, TAZ, TCN2, TERC, TERT, TET2, TF, THBD, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TSR2, TUBB1, TXNIP, U2AF1, UBE2T, UROS, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, WT1, XK, XRCC2, YARS2, ZRSR2
Panelek
Hematológiai diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba: