ONKOLÓGIA
A rosszindulatú daganatok hátterében gyakran genetikai tényezők is állnak, melyek az esetek egy részében örökletes mutációk formájában öröklődnek tovább generációkon át. Ezek a mutációk jelentősen növelhetik a rák kialakulásának kockázatát, különösen, ha olyan géneket érintenek, amelyek a sejtosztódás és sejtciklus szabályozásában játszanak kulcsszerepet. Az onkogének és tumorszuppresszor gének hibás változatai hozzájárulhatnak a sejtek ellenőrizetlen növekedéséhez, ami daganatok kialakulásához vezethet. A modern genetikai diagnosztika lehetővé teszi ezen hibás gének korai felismerését, így az örökletes rákhajlam azonosítása már a tünetek megjelenése előtt megtörténhet.
Az örökletes rákos megbetegedések genetikai vizsgálata különösen fontos azoknál, akiknél fiatal korban diagnosztizáltak daganatos betegségeket, vagy családjukban több generáción át megfigyelhető a rák előfordulása. Onkológiai paneljeink többek között az emlő- és petefészekrák, vastagbélrák, vesesejtes karcinóma, valamint ritkább daganatok, mint például a gyermekkori szolid tumorok genetikai hátterét vizsgálják. Az időben elvégzett genetikai szűrések lehetővé teszik a korai megelőzést vagy a célzott, személyre szabott terápiák megkezdését, növelve ezzel a gyógyulás esélyét.
Az örökletes felnőttkori daganatos megbetegedéseket nemzedékeken át öröklődő genetikai mutációk okozzák, de ilyen mutációk újonnan is kialakulhatnak. A genetikai hajlam miatt már fiatalabb korban is nagyobb lehet a daganatok kialakulásának esélye, így a korai szűrés és megelőzés kiemelten fontos szerepet kap. A vizsgálat a felnőttkori szolid tumoros megbetegedések – mint például a húgyhólyag, agy, emlő, vastagbél, endometrium, fej-nyak régió, tüdő, melanoma, neuroendokrin, petefészek, prosztata, vese, here, pajzsmirigy és a felső gastrointestinalis rendszer – kóroki és rizikófaktor génjeit is tartalmazza.
Gének listája:
ACD, AIP, APC, ATM, BAP1, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTC1, DDB2, DGCR8, DICER1, DKC1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, HRAS, KIT, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NOP10, NRAS, NTHL1, PALB2, PARN, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PPP1CB, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RET, RIT1, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC