SZEMÉSZET

Image

SZEMÉSZETI BETEGSÉGEK

Az örökletes szembetegségek ritka betegségek, de mivel számos formája létezik, összességében mégis több ezer emberet érint Magyarországon. A különböző öröklött szembetegségek prevalenciája 1:4.000-1:100.000.

Örökletes szembetegségek hátterében több, mint 400 gén mutációja állhat, de a genetikai hajlam számos egyéb szembetegség kialakulásában is szerepet játszhat.

Genetikai módszerekkel tehát nem csak a már kialakult örökletes szembetegségek diagnózisa erősíthető meg, de akár más szembetegségek kialakulásának kockázata is megbecsülhető, így szükség esetén prevenciós lehetőségekkel segítve az érintetteket.

A génterápia fejlődésével megnőtt a genetikai diagnosztika jelentősége, hiszen a génhiba ismeretében van lehetőség célzott terápiára. Szemészeti diagnosztikai paneljeink azon géncsoportok vizsgálatát tartalmazzák, melyek elsősorban a retina megbetegedéseinek kialakulásában vesznek részt.

Az örökletes szemészeti megbetegedések lehetnek autoszómális domináns vagy recesszív, X kromoszómához kötött, vagy maternális (mitokondriális) öröklésmenetűek. A tünetek súlyossága, romlásának üteme nagyon változó és függ az érintett gén és a betegésget okozó variáns (mutáció) típusától.

A szemészeti betegségek genetikai vizsgálatoknak köszönhetően lehetőség nyílik:

  • a megfelelő diagnózis felállítására, vagy megerősítésére,

  • a célzott génterápiás kezelésre,

  • a családtagok tájékoztatására a betegséghez kapcsolódó kockázatokról,

  • családtervezésre,


  • további kapcsolódó tünetek kialakulási lehetőségének megbeszélése,


  • életmódbeli változtatások előmozdítására,

  • személyre szabottabb tünetkezelésre.

Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálat megrendelése
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Minta küldése a laboratóriumba
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Klinikai interpretáció és validálás
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Eredményközlés
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Image
Image
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Image
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Image
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Image
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.



Minta követelmények:

  • Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)

VAGY

  • Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben

Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.

MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára

Image

Laboratóriumi munkafolyamatok

  • A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.

  • A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).

  • Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.

  • A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).


Bioinformatikai munkafolyamatok

  • A nyers szekvenciaadatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.

  • Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.

  • Az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, Clin- Var, HGMD, dbSNP stb).


Klinikai interpretáció

  • A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.

  • A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.

  • Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.

  • Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).

  • A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.

Letölthető anyagok

Image

Panelek

Szemészet diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:

retinitis-pigmentosa--161-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
retina-disztrofia--465-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Egyedi panel

Az Ön által választott génekből

Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva