VESE BETEGSÉGEK
Az orvostudomány jelenlegi állása szerint több mint 60 különböző típusú örökletes vesebetegséget ismerünk, melyek előfordulása a gyakori állapotoktól egészen a ritka genetikai rendellenességekig terjed. Ezek a betegségek befolyásolhatják a vesék működését, csökkent vesefunkciót vagy akár veseelégtelenséget is okozhatnak, ami hatással lehet a szervezet méregtelenítő funkciójára, a víz- és elektrolit-egyensúly fenntartására, a vérnyomás szabályozására és hormontermelésre.
Genetikai diagnosztikai paneljeink segítenek az öröklődő vesebetegségek azonosításában, lehetővé téve a személyre szabott megelőző és kezelési lehetőségek alkalmazását.
A cisztás vesebetegség olyan állapot, amelyben a vesékben folyadékkal telt ciszták alakulnak ki, károsítva ezzel a veseműködést. Ez a betegség örökletes is lehet, és súlyos esetekben veseelégtelenséghez vezethet.
Gének listája:
AHI1, ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CLCN5, COL4A1, COL4A4, COL4A5, CPLANE1, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, GANAB, GLA, GLIS2, HNF1B, IFT140, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MAPKBP1, MKS1, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP3, UMOD, VHL, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
A megmagyarázhatatlan fiatal korban kialakuló végstádiumú vesebetegség olyan állapot, amelyben a veseműködés hirtelen, ismeretlen okból súlyosan romlik fiatal embereknél.
Gének listája:
ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CPLANE1, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423
A vese tubulopátiák a vesetubulusok beszűkült szűrési és kiválasztási képességével állnak összefüggésben. Ezek a rendellenességek különböző tüneteket okozhatnak, például elektrolit-egyensúlyhiányt, sav-bázis zavarokat és egyéb szervi problémákat.
Gének listája:
ABCG2, AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, EGF, EHHADH, FAH, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, OCRL, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC9A3R1, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4, XPR1
A vesekalcinózis a kalcium veseszövetben való lerakódását jelenti, amely különböző okok miatt alakulhat ki, mint például anyagcsere- vagy vesefunkciós zavarok. A vesekőbetegség során a hugyutakban képződő vesekövek súlyos, éles fájdalmat és különböző urológiai problémákat okoznak. Ilyenkor a vizeletben az ásványi anyagok vagy más vesekő alkotóelemek fokozottan ürülnek.
Gének listája:
ADCY10, AGK, AGXT, AP2S1, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FGF23, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, STRADA, TRPM6, VDR, VIPAS39, VPS33B, WDR72, XDH, ZNF365
A proteinuria vagy fehérjevizeléses általában a vese glomerulusok károsodása miatt jelentkezik, amikor ezek a szervecskék fokozottan engedik át a fehérjéket a vizeletbe. Számos genetikai okuk ismert.
Gének listája:
ACTN4, ALG1, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CBLIF, CD151, CD2AP, CDK20, CLCN5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, CRB2, CUBN, CYP11B2, DAAM2, DGKE, DHFR, DKC1, DLC1, E2F3, EMP2, FAT1, FN1, GAPVD1, GLA, GON7, IL1RAP, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, MAFB, MAGI2, MED28, MEFV, MTR, MTRR, MYH9, MYO1E, NEIL1, NEU1, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PRDM15, PTPRO, RCAN1, SCARB2, SGPL1, SLC19A2, SLC19A3, SMARCAL1, SYNPO, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, VIPAS39, VPS33B, WDR73, WT1, XPO5, YRDC, ZMPSTE24
A vese ciliopátiák olyan genetikai rendellenességek, amelyek a vesék csillóinak (cilium) hibás működéséből adódnak. Ezek a rendellenességek különböző vesebetegségeket, például policisztás vesebetegséget okozhatnak, ami a vesék méretének növekedésével és funkciójuk romlásával jár.
Gének listája:
AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CPLANE1, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CRB2, CSPP1, DDX59, DHCR7, DLG5, DYNC2H1, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3, ADAMTS9, BBIP1, CEP55, DCDC2, GLIS2, KIF14, NEK1, PDIA6, PSKH1, SCLT1, ZNF423, ARMC9, B9D1, CFAP418, CCDC28B, EXOC3L2, EXOC8, IFT74, KATNIP, MUC1, PDE6D, PIBF1, SEC63, SLC41A1, TRIM32, UMOD
A tubulointersticiális vesebetegség a vese csöves és intersticiális elemeinek a gyulladásával vagy károsodásával jár, és számos genetikai okra vezethető vissza.
Gének listája:
ADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GATM, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MT-TF, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
A membranoproliferatív glomerulonefritisz vesebetegségben a glomerulusok gyulladása és proliferációja áll fenn, mely gyakran az immunrendszer rendellenes működése következtében alakul ki. Az atipikus hemolitikus urémiás szindróma egy ritka, de súlyos állapot, amely során a vörösvérsejtek fokozott lebontása, vesekárosodás és trombocitopénia tünetei tapasztalhatók.
Gének listája:
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, INF2, MMACHC, THBD, VTN
A hematuria a vizeletben megjelenő vér jelenlétét jelenti, amely különböző genetikailag meghatározott urológiai vagy nephrológiai kórok következménye lehet.
Gének listája:
CFHR5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9, NPHS2
A vesék és a húgyútak veleszületett rendellenességi befolyásolhatják a vesék vagy a húgyutak normális fejlődését és működését. Ezek a rendellenességek széles spektrumot ölelhetnek fel, a vesék méretének vagy formájának eltéréseitől kezdve a húgyutak elzáródásáig vagy rendellenes elhelyezkedéséig.
Gének listája:
ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, CCNQ, CENPF, CEP55, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, COX10, CTU2, DACT1, DHCR7, DLG3, DSTYK, EXOC3L2, EYA1, FGF20, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GLI3, GPC3, GREB1L, GREM1, GRIP1, HAAO, HCN3, HNF1B, HOXA13, HPSE2, HS2ST1, ISL1, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIT, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYH11, MYOCD, NADSYN1, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, OCRL, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SALL4, SHH, SIX1, SIX5, SLIT2, SMARCA4, SOX17, SPRY1, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, TNXB, TRAP1, TSHZ3, UMOD, UPK2, UPK3A, VIPAS39, VPS33B, WBP11, WNT5A, ZIC3, ZMYM2
Fiatalkori ismeretlen eredetű vesefunkció elégtelenség (AKI) egy komplex patológiai állapot, amely számos etiológiai tényező, például autoimmun betegségek, genetikai rendellenességek és környezeti hatások következményeként alakulhat ki.
Gének listája:
ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, C5orf42, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423
Az „extrém korai megjelenésű hipertónia” olyan magas vérnyomást jelöl, amely fiatal korban, gyakran a 30-as évek előtt alakul ki. Ez a betegség később súlyos egészségügyi kockázatokkal járhat, beleértve a szív- és érrendszeri problémák kialakulásának fokozott valószínűségét is.
Gének listája:
AGT, AGTR1, BMPR2, CACNA1H, CAV1, CPS1, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, HSD11B2, KCNJ5, KCNK3, KLHL3, MTX2, NR3C1, NR3C2, PNMT, PTGIS, SARS2, SCNN1B, SCNN1G, SMAD9, TTC21B, WNK1, WNK4
Az amiloidózis egy heterogén betegségcsoport, amelyben a különböző amiloid fehérjék szerkezetének kóros változása és felhalmozódása történik a szövetekben és szervekben, zavarva azok normális működését. Ez a felhalmozódás különböző tüneteket okozhat, például szív-, vese- vagy májproblémákat, valamint idegrendszeri és bélrendszeri zavarokat, a betegség típusától függően.
Gének listája:
APOA1, APOA2, APOC2, FGA, GSN, LYZ, TTR, APOC3, B2M, CST3, NLRP3
Gének listája:
ABCG2, ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, ADCY10, AGK, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG5, ALG8, ALG9, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BMP7, BMPR2, BNC2, BSND, C3, CPLANE1, CFAP418, CA2, CACNA1H, CASR, CAV1, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDK20, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, COX10, CPS1, CRB2, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP24A1, CSPP1, CST3, DAAM2, DACT1, DCDC2, DDX59, DGKE, DHCR7, DHFR, DKC1, DLC1, DLG3, DLG5, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DZIP1L, E2F3, EGF, EHHADH, EMP2, EXOC3L2, EXOC8, EYA1, FAH, FAM20A, CCNQ, FAN1, FAT1, FGA, FGF20, FGF23, FLCN, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FOXI1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAPVD1, GATA3, GATM, GDNF, CBLIF, GLA, GLI3, GLIS2, GNA11, GNAS, GON7, GPC3, GREB1L, GREM1, GRHPR, GRIP1, GSN, HAAO, HCN3, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HS2ST1, HSD11B2, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IL1RAP, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ISL1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, ITSN1, ITSN2, JAG1, KANK1, KANK2, KANK4, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KCNK3, KDM6A, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KIRREL1, KIT, KLHL3, KMT2D, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LIFR, LMNA, LMX1B, LRIG2, LRP4, LZTFL1, LYZ, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MED28, MEFV, MKKS, MKS1, MMACHC, MOCOS, MT-TF, MTR, MTRR, MTX2, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, MYOCD, NADSYN1, NEIL1, NEK1, NEK8, NEU1, NIPBL, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C1, NR3C2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDIA6, PDSS2, PHEX, PIBF1, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLVAP, PMM2, PNMT, PODXL, PRDM15, PRKCSH, PSKH1, PTGIS, PTPRO, RCAN1, REN, RET, RMND1, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRAGD, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, SLIT2, SMAD9, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, STRA6, STRADA, SYNPO, TBC1D1, TBC1D8B, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM67, TNS2, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAF3IP1, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, TTR, TULP3, TXNDC15, UMOD, UPK2, UPK3A, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, VTN, WBP11, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, WDR72, WDR73, WNK1, WNK4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, XPR1, YRDC, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM2, ZNF365, ZNF423
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
Minta követelmények:
Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
VAGY
Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.
MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára
Laboratóriumi munkafolyamatok
A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.
A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).
Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.
A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).
Bioinformatikai munkafolyamatok
A nyers szekvenciaadatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.
Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.
Az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, Clin- Var, HGMD, dbSNP stb).
Klinikai interpretáció
A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.
A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.
Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.
Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).
A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.
Megrendelő
űrlap
Beteg beleegyező
nyilatkozat
Eredményközlő
riport
Ismertető
letöltése
Panelek
A veséhez tartozó diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:
Cisztás vesebetegség
panel
×
Cisztás vesebetegség (73 gén)
AHI1, ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, CC2D2A, CCDC28B, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CLCN5, COL4A1, COL4A4, COL4A5, CPLANE1, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, GANAB, GLA, GLIS2, HNF1B, IFT140, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MAPKBP1, MKS1, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP3, UMOD, VHL, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Fiatal korban kialakuló, megmagyarázhatatlan végstádiumú vesebetegség panel
×
Fiatal korban kialakuló,
megmagyarázhatatlan
végstádiumú vesebetegség (170 gén)
ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CPLANE1, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423
Vese tubulopátiák
panel
×
Vese tubulopátiák (65 gén)
ABCG2, AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, EGF, EHHADH, FAH, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, OCRL, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC9A3R1, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4, XPR1
Vesekalcinózis és vesekőbetegség panel
×
Vesekalcinózis és vesekőbetegség
(51 gén)
ADCY10, AGK, AGXT, AP2S1, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FGF23, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, STRADA, TRPM6, VDR, VIPAS39, VPS33B, WDR72, XDH, ZNF365
Proteinuria panel
×
Proteinuria (108 gén)
ACTN4, ALG1, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CBLIF, CD151, CD2AP, CDK20, CLCN5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, CRB2, CUBN, CYP11B2, DAAM2, DGKE, DHFR, DKC1, DLC1, E2F3, EMP2, FAT1, FN1, GAPVD1, GLA, GON7, IL1RAP, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, MAFB, MAGI2, MED28, MEFV, MTR, MTRR, MYH9, MYO1E, NEIL1, NEU1, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PRDM15, PTPRO, RCAN1, SCARB2, SGPL1, SLC19A2, SLC19A3, SMARCAL1, SYNPO, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, VIPAS39, VPS33B, WDR73, WT1, XPO5, YRDC, ZMPSTE24
Vese ciliopátiák
panel
×
Vese ciliopátiák (101 gén)
AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CPLANE1, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CRB2, CSPP1, DDX59, DHCR7, DLG5, DYNC2H1, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3, ADAMTS9, BBIP1, CEP55, DCDC2, GLIS2, KIF14, NEK1, PDIA6, PSKH1, SCLT1, ZNF423, ARMC9, B9D1, CFAP418, CCDC28B, EXOC3L2, EXOC8, IFT74, KATNIP, MUC1, PDE6D, PIBF1, SEC63, SLC41A1, TRIM32, UMOD
Tubulointersticiális vesebetegség panel
×
Tubulointersticiális vesebetegség
(25 gén)
ADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GATM, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MT-TF, MUC1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Membranoproliferatív glomerulonefritisz és atipikus hemolitikus urémiás szindróma panel
×
Membranoproliferatív
glomerulonefritisz és atipikus
hemolitikus urémiás szindróma
(16 gén)
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, INF2, MMACHC, THBD, VTN
Hematuria panel
×
Hematuria (8 gén)
CFHR5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9, NPHS2
A vesék és a húgyútak veleszületett rendellenességei panel
×
A vesék és a húgyútak veleszületett rendellenességei (101 gén)
ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, CCNQ, CENPF, CEP55, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, COX10, CTU2, DACT1, DHCR7, DLG3, DSTYK, EXOC3L2, EYA1, FGF20, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GLI3, GPC3, GREB1L, GREM1, GRIP1, HAAO, HCN3, HNF1B, HOXA13, HPSE2, HS2ST1, ISL1, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIT, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYH11, MYOCD, NADSYN1, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, OCRL, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SALL4, SHH, SIX1, SIX5, SLIT2, SMARCA4, SOX17, SPRY1, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, TNXB, TRAP1, TSHZ3, UMOD, UPK2, UPK3A, VIPAS39, VPS33B, WBP11, WNT5A, ZIC3, ZMYM2
Fiatalkori ismeretlen eredetű vesefunkció elégtelenség panel
×
Fiatalkori ismeretlen eredetű
vesefunkció elégtelenség (170 gén)
ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AHI1, ALG1, ALMS1, AMN, ANKS6, ANOS1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C3, C5orf42, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, CTNS, CUBN, CYP11B2, DACT1, DGKE, DHFR, DLG3, DSTYK, E2F3, EYA1, FAN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GIF, GLA, GLI3, GLIS2, GREM1, GRIP1, HCN3, HNF1B, HPSE2, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KIF7, KIT, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MKS1, MTR, MTRR, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SDCCAG8, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC19A3, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, TBX18, TCTN1, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK2, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF423
Extrém korai megjelenésű hipertónia panel
×
Extrém korai megjelenésű hipertónia
(27 gén)
AGT, AGTR1, BMPR2, CACNA1H, CAV1, CPS1, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, HSD11B2, KCNJ5, KCNK3, KLHL3, MTX2, NR3C1, NR3C2, PNMT, PTGIS, SARS2, SCNN1B, SCNN1G, SMAD9, TTC21B, WNK1, WNK4
Amiloidózis panel
×
Amiloidózis (11 gén)
APOA1, APOA2, APOC2, FGA, GSN, LYZ, TTR, APOC3, B2M, CST3, NLRP3
Összesített panel
×
Összesített panel (425)
ABCG2, ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, ADCY10, AGK, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG5, ALG8, ALG9, ALMS1, AMN, ANKFY1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BMP7, BMPR2, BNC2, BSND, C3, CPLANE1, CFAP418, CA2, CACNA1H, CASR, CAV1, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDK20, CENPF, CEP104, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8B, COQ9, COX10, CPS1, CRB2, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP24A1, CSPP1, CST3, DAAM2, DACT1, DCDC2, DDX59, DGKE, DHCR7, DHFR, DKC1, DLC1, DLG3, DLG5, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DZIP1L, E2F3, EGF, EHHADH, EMP2, EXOC3L2, EXOC8, EYA1, FAH, FAM20A, CCNQ, FAN1, FAT1, FGA, FGF20, FGF23, FLCN, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXD2, FOXI1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAPVD1, GATA3, GATM, GDNF, CBLIF, GLA, GLI3, GLIS2, GNA11, GNAS, GON7, GPC3, GREB1L, GREM1, GRHPR, GRIP1, GSN, HAAO, HCN3, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HS2ST1, HSD11B2, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IL1RAP, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ISL1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, ITSN1, ITSN2, JAG1, KANK1, KANK2, KANK4, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KCNK3, KDM6A, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KIRREL1, KIT, KLHL3, KMT2D, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LIFR, LMNA, LMX1B, LRIG2, LRP4, LZTFL1, LYZ, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MED28, MEFV, MKKS, MKS1, MMACHC, MOCOS, MT-TF, MTR, MTRR, MTX2, MUC1, MYH11, MYH9, MYO1E, MYOCD, NADSYN1, NEIL1, NEK1, NEK8, NEU1, NIPBL, NLRP3, NOP10, NOS1AP, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C1, NR3C2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDIA6, PDSS2, PHEX, PIBF1, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLVAP, PMM2, PNMT, PODXL, PRDM15, PRKCSH, PSKH1, PTGIS, PTPRO, RCAN1, REN, RET, RMND1, ROBO1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRAGD, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SHH, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A6, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, SLIT2, SMAD9, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, STRA6, STRADA, SYNPO, TBC1D1, TBC1D8B, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM67, TNS2, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAF3IP1, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTC21B, TTC8, TTR, TULP3, TXNDC15, UMOD, UPK2, UPK3A, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, VTN, WBP11, WDPCP, WDR19, WDR35, DYNC2I1, WDR72, WDR73, WNK1, WNK4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, XPR1, YRDC, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM2, ZNF365, ZNF423
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.
Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva